به گفته یکی از متخصصان ژنتیک بیش از ۷۰ درصد ناهنجاری‌ها و معلولیت‌ها علت ژنتیکی دارند. به طوریکه دکتر مریم رفعتی _ متخصص ژنتیک و عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا، با اشاره به پیشرفت‌های شگفت‌انگیز علم ژنتیک در دو دهه اخیر، گفت: تا پیش از دو دهه قبل به نظر می‌رسید […]
به گفته یکی از متخصصان ژنتیک بیش از ۷۰ درصد ناهنجاری‌ها و معلولیت‌ها علت ژنتیکی دارند. به طوریکه دکتر مریم رفعتی _ متخصص ژنتیک و عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا، با اشاره به پیشرفت‌های شگفت‌انگیز علم ژنتیک در دو دهه اخیر، گفت: تا پیش از دو دهه قبل به نظر می‌رسید که از تکرار بیماری‌ها و معلولیت‌ها در نسل‌های مختلف گریزی نیست و افراد و خانواده‌های بسیاری با انواع معلولیت‌ها و پیامدهای آن دست به گریبان بودند اما با پیشرفت علم ژنتیک به‌تدریج مشخص شد که بیش از ۷۰ درصد ناهنجاری‌ها و معلولیت‌ها علت ژنتیکی دارند. شناخت جهش‌های ژنتیکی مرتبط با این بیماری‌ها زمینه‌ساز تحولی بزرگ در پیشگیری از بروز معلولیت در نسل‌های آتی بود.
خطر بروز ناهنجاریهای ژنتیکی در ازدواج های خویشاوندی
رفعتی همچنین با اشاره به کاربردهای تکنیک‌های نوین ژنتیکی، افزود: یکی از کاربردهای مهم ژنتیک در پیشگیری از معلولیت‌ها مربوط به ازدواج‌های خویشاوندی است. آمارها نشان می‌دهد که به‌طور میانگین، حدود ۴۰ درصد از ازدواج‌ها در ایران ازدواج فامیلی است و حتی در برخی مناطق، به حدود ۸۰ درصد می‌رسد. نگرانی زیادی در خصوص فرزندان حاصل از ازدواج‌های فامیلی وجود دارد اما، باید یادآور شد که خطر بروز معلولیت در فرزندان حاصل از ازدواج خویشاوندی، دو برابر ازدواج‌های دیگر است. در ازدواج‌های غیرخویشاوندی خطر بروز ناهنجاریهای ژنتیکی در فرزند حدود ۲.۵ تا سه درصد و در ازدواج‌های خویشاوندی حدود پنج تا شش درصد است اما همین میزان خطر را نیز می‌توان با مشاوره ژنتیک، انجام آزمایش توالی‌یابی و مقایسه نتایج توالی‌یابی زن و شوهر کاهش داد.
برنامه های غربالگری بهزیستی برای معلولان و ازدواج های فامیلی اختیاری است
افروز صفاری فرد- معاون پیشگیری از معلولیت های سازمان بهزیستی کشور در گفتوگو با ایسنا، در این باره می‌گوید: سازمان بهزیستی برای پیشگیری از معلولیت ها، برنامه غربالگری های بینایی، شنوایی و ژنتیک را در دست انجام دارد.
وی اظهار می‌کند: سازمان بهزیستی برای برنامه های غربالگری برای خانواده ها هیچ اجباری ندارد. سازمان برنامه غربالگری خود را به خانواده ها معرفی می کند و خانواده به طور آگاهانه انتخاب می کند که آیا غربالگری را انجام دهد یا خیر؟. حتی برای ازدواج های فامیلی و یا خانواده های دارای معلول نیز اجباری وجود ندارد و فقط غربالگری به آنها توصیه می شود که باتوجه به اینکه خانواده دارای فرد معلول است، غربالگری ژنتیک را انجام دهند.
وی ادامه می‌دهد: بیماری‌های ژنتیکی قابل درمان نیستند، ولی قابل پیشگیری یا کنترل هستند و از آنجا که بزرگترین و مهم‌ترین سرمایه هر کشوری داشتن فرزندانی سالم، باهوش و خلاق برای نسل آینده است، پیشگیری از معلولیت‌های ناشی از اختلالات ژنتیکی از کارهای جدی در جهت سالم‌سازی نسل آینده و فرزندانمان محسوب می‌شود و مشاوره پزشکی، ژنتیک ساده‌ترین، در دسترس‌ترین، ارزان‌ترین و در عین حال مؤثرترین روش پیشگیری از معلولیت‌ها و ناهنجاریهای مادرزادی است و از طرفی دیگر با مشاوره ژنتیک و تشخیص معلولیت مادرزادی با دلایل غیر ژنتیک، نگرانی پدر و مادر از داشتن دوباره فرزند معلول برطرف شده و به فرزندآوری آنان کمک می‌کند.
